Bei der HYPP ist der Natriumfluss in und aus dem Muskel gestört: Der Natriumionenkanal öffnet und schließt sich unkontrolliert, wodurch sich der Muskel willkürlich zusammenzieht und entspannt. Labordiagnostisch äußert sich die Störung meist durch einen Kaliumüberschuss im Blut (Hyperkaliämie). Die Folge sind sporadische Attacken von Muskelzittern, Krämpfen, Lähmungen, Schwäche oder sogar Kollaps, die einige Minuten bis mehrere Stunden andauern können und unterschiedlich stark ausfallen – die Symptome reichen von einem äußerlich nicht erkennbaren leichten Zittern der Muskeln bis zum vollständigen Zusammenbrechen des Pferdes. Häufig gehen die Attacken einher mit Faszikulationen (unwillkürliche Bewegungen kleiner Muskelgruppen, insbesondere des Augenlids) und Atemgeräuschen oder verändertem Wiehern durch die Belastung der Atemmuskulatur. In schlimmen Fällen kann der Gendefekt auch lebensbedrohlich werden, wenn es zu einem Laryngospasmus (Stimmritzenkrampf) oder zu Herzstillstand aufgrund der Hyperkaliämie kommt.
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Am häufigsten treten die Anfälle im Alter von drei bis sieben Jahren auf, da die Muskeln in dieser Zeit am stärksten wachsen. Die Wahrscheinlichkeit einer Attacke ist in Stehphasen und in Stresssituationen am höchsten, sie kann jedoch auch während der Arbeit mit dem Pferd ausgelöst werden. Nach einer Attacke erscheint das Pferd in der Regel völlig normal und zeigt keinerlei Krankheitszeichen – im Gegensatz zum Tying-Up-Syndrom (Equine Rhabdomyolyse), das ansonsten durch sehr ähnliche Symptome gekennzeichnet ist. Ein Indiz für den Gendefekt kann zudem eine sehr ausgeprägte Muskulatur durch eine ständige unkontrollierte Kontraktion der Muskeln sein, es sind aber auch Pferde mit geringer Muskelmasse von HYPP betroffen.
Verbreitung und betroffene Rassen
Der Gendefekt HYPP wurde bisher nur bei Nachkommen des Hengstes IMPRESSIVE nachgewiesen. Seine Blutlinie findet sich in den Westernrassen US Quarter Horse, US Paint und Appaloosa. 2003 zählte sie bereits 55.000 lebende Nachkommen, nicht zuletzt, weil der von IMPRESSIVE vererbte Gendefekt oft mit einer stark ausgeprägten Muskulatur einhergeht, die in Halter-Wettbewerben gerne gesehen war, bis die AQHA die Registrierung von HYPP-Genträgern einschränkte. Einer Studie der Universität von Minnesota von 2009 zufolge sind heute circa 1,5 Prozent der US Quarter Horses und circa 4 Prozent der US Paint Horses von HYPP betroffen.
Vererbung
HYPP wird autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass schon HYPP-Einzelgenträger mit einer hohen Wahrscheinlichkeit von der Krankheit betroffen sein können. Besonders schwerwiegend und mit einer extrem hohen Wahrscheinlichkeit äußert sich die Erkrankung, wenn sich der Defekt auf beiden Gen-Kopien befindet.
Für die Zucht bedeutet das: Einzelgenträger geben den Erbfehler mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die nachfolgende Fohlengeneration weiter – sind Stute und Hengst betroffen, sogar zu 75 Prozent und mit dem 25-prozentigen Risiko eines doppelten Gendefekts. Doppelgenträger vererben die Muskelkrankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 100 Prozent.
Testmöglichkeiten
Trotz des dominanten Erbgangs kann ein HYPP-Defekt unentdeckt bleiben, weil die Erkrankung entweder nicht ausbricht, die Attacken so schwach sind, dass sie nicht registriert werden, oder aber weil sie nicht als HYPP-Anfälle erkannt werden. Ein Gentest ist deshalb bei der Zucht mit Pferden mit IMPRESSIVE im Pedigree unbedingt notwendig und von der AQHA auch vorgeschrieben, wenn nicht beide Elterntiere bereits negativ getestet sind. Pferde mit HYPP-Defekt (Doppel- und Einzelgenträger) dürfen zur Zucht nicht verwendet werden.
Der Gentest anhand von Blutproben oder Haarwurzeln wird von verschiedenen Laboren auch in Deutschland angeboten (Laboklin, Certagen, Biofocus, Genecontrol). Von der AQHA anerkannt ist allerdings nur der Test der Universität von Kalifornien, den man unter anderem über die DQHA beziehen kann.
Haltung
HYPP ist nicht heilbar, trotzdem können Stärke und Regelmäßigkeit der Attacken neben der medikamentösen Behandlung durch den Tierarzt auch durch einige Maßnahmen bei der Haltung eingedämmt werden. Solange ein Pferd mit einem HYPP-Gendefekt allerdings keine Symptome zeigt, sollte man die bisherige Art der Haltung beibehalten.
Um den überschüssigen Kaliumgehalt im Blut zu regulieren, empfiehlt es sich bei Pferden mit HYPP-Symptomen, kaliumarmes und kohlehydratreiches Futter wie Hafer, Mais und Gerste zu geben, das den Kaliumgehalt grundsätzlich niedrig hält und die Muskeln anregt, Kalium aus dem Blut aufzunehmen. Wenig Kalium enthalten außerdem Heu und Gras. Negativ wirken sich Melasse, Mineralfutter, Luzerne und Elektrolytlösungen aus, da sie oft einen hohen Kaliumanteil haben. Da Stress im Verdacht steht, HYPP negativ zu beeinflussen, sollte neben allgemeiner Stressvermeidung in regelmäßigen Abständen und stets in der gleichen Menge gefüttert werden. Plötzliche Futterwechsel, Fasten oder Wassermangel sollten vermieden werden. Betroffene Pferde sollten zudem über ausreichend Bewegung durch Weide- oder Paddockhaltung verfügen, damit die Adrenalinproduktion angeregt wird, die wiederum hilft, den Kaliumaustausch zwischen Blut und Muskeln zu regulieren.
Bei akuten Attacken empfiehlt sich je nach der Schwere des Anfalls leichte Bewegung zur Förderung der Adrenalinproduktion, die Fütterung von Kohlehydraten bzw. die Gabe von Glucose oder Insulin über eine Infusion durch den Tierarzt, der bei stärkeren Attacken umgehend hinzugezogen werden sollte.