Bei der GBED fehlt dem Organismus durch einen Gendefekt das Enzym GBE, das für die Speicherung von Zucker benötigt wird. Lebenswichtige Funktionen können so nicht aufrechterhalten werden, wodurch es häufig bereits während der Trächtigkeit zu Aborten und Fehlgeburten kommt. Überlebt das Fohlen die Geburt, stirbt es spätestens nach einigen Monaten – denn eine Heilung der Krankheit ist nicht möglich.
Ist die GBED-Vorbelastung eines Fohlens nicht bekannt, wird der Defekt nicht immer gleich identifiziert. Charakteristische Symptome bei den Doppelgenträgern sind jedoch eine anhaltende Körperschwäche bereits gleich nach der Geburt, Hypoglykämie (Unterzucker), Leukopenie (Mangel an Leukozyten), Sepsis, erhöhte Leberenzym- und Kreatininkinase-Werte und in Einzelfällen auch Missbildungen an den Gliedmaßen. Im Vergleich zu gesunden Saugfohlen bewegen sich die betroffenen Fohlen deutlich weniger und sind anfälliger für Infektionen. Um die achte Lebenswoche sterben sie ohne weitere Anzeichen – für den Züchter daher meist relativ unerwartet. Ursachen können eine plötzliche Herzschwäche oder ein vollständiger plötzlicher Abfall des Blutglukosegehalts sein.
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Verbreitung und betroffene Rassen
Das GBED-Gen wird im Westernpferd nur von der Hengstlinie ZANTANON-KING verbreitet, wie Studien der US Universität von Minnesota bestätigt haben. Dabei ist es allerdings stärker vertreten als früher angenommen: Jedes achte bis zehnte gesunde US Paint und US Quarter Horse mit ZANTANON-KING im Pedigree ist GBED-Einzelgenträger. Für das American Quarter Horse werden heute zwischen 278.000 und 421.000 gesunde GBED-Genträger geschätzt, damit ist GBED doppelt so stark verbreitet wie der Erbdefekt HERDA.
Vererbung
Das defekte GBED-Gen wird autosomal-rezessiv vererbt, das bedeutet: Solange es nur von Hengst oder Stute übertragen wird, ist es völlig unbedenklich: Die betroffenen Pferde sind gesund. Problematisch wird es erst, wenn mit zwei Einzelgenträgern gezüchtet wird – mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent ist das Fohlen dann ein GBED-Doppelgenträger und hat somit keine Chance zu überleben. Etwa 2,5 Prozent aller bisher in den USA auf GBED untersuchten Aborte und frühen Saugfohlenverluste werden bereits auf den erblichen Stoffwechseldefekt zurückgeführt.
Um GBED (also die tödliche Erkrankung bei Doppelgenträgern) bei der Zucht auszuschließen, dürfen deshalb niemals zwei Einzelgenträger miteinander verpaart werden. Ist allerdings nur eines der Pferde betroffen, besteht keinerlei Gefahr, dass das Fohlen an GBED erkrankt – mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent wird es allerdings wiederum ein Einzelgenträger.
Testmöglichkeiten
Unumgänglich ist deshalb ein Gentest im Vorfeld der Verpaarung von Zuchtpferden aus der Stammfolge von ZANATON-KING. Für GBED wurde bereits im Jahr 2003 ein Test entwickelt, der alle gesunden Einzelgenträger anhand einer Gewebeprobe – einige Haarwurzeln reichen aus – sicher erkennt. Auch Totgeburten und Fohlenverluste können so eindeutig auf GBED überprüft werden.
Der Test anhand von Blutproben oder Haarwurzeln wird in Deutschland von Laboklin angeboten. Das Partnerlabor der AQHA ist die Universität von Kalifornien, deren Tests man unter anderem über die DQHA beziehen kann.