EMH ist selten, doch sie kann Menschen, Pferde und einige andere Säugetiere treffen. Nachgewiesen wurde die Erbkrankheit bisher bei einigen Quarterhorses. Bei anfälligen Pferden stellt sich nach der Verabreichung von Anästhetika eine Stoffwechselentgleisung in der Skelettmuskulatur ein. Die Körpertemperatur steigt noch während der Operation stark an, die Pferde zeigen Krämpfe und Zuckungen in der Skelettmuskulatur. Gleichzeitig verschlechtert sich der Allgemeinzustand rapide. Es kommt zu Herzrhythmusstörungen und Nierenfunktionsbeeinträchtigungen. Wird nicht sofort eine Behandlung eingeleitet, so kann dies zum Kollaps oder Tode führen.
Die Behandlung beginnt mit einer sofortigen Beendigung der Anästhesie. Anschließend wird der Körper des Pferdes gekühlt und den Symptomen entsprechend weiterbehandelt. Laut Forschungsergebnissen an Hunden ist es möglich, bei EMH-Trägern alternative Anästhetika für Operationen einzusetzen. Wichtig ist demnach auch die Prämedikation, da Stress zur Entwicklung der klinischen Anzeichen beitragen kann (Brunson et al. 2004). Bei Pferden mit EMH kann eine PSSM-Symptomatik verstärkt werden, das heißt, es kommt zu besonders schlimmen PSSM-Schüben.
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Verbreitung und betroffene Rassen
Solange keine auslösenden Substanzen (Narkosemittel) verabreicht werden, treten auch keine klinischen Anzeichen von EMH auf. Deshalb ist es noch schwer, etwas zur Verbreitung zu sagen. Möglicherweise wird es nach der generalisierten Testung aller Quarterhorse-Hengste dazu neue Erkenntnisse geben. Es gilt allerdings als sicher, dass die Krankheit relativ selten ist. Betroffen sind bisher nur Westernpferde, theoretisch kann die Mutation aber auch bei anderen Rassen auftreten.
Vererbung
Das EMH-Gen wird autosomal-dominant vererbt, das heißt dass ein Pferd bereits dann erkranken kann, wenn es nur eine Kopie des betroffenen Gens vom Vater oder von der Mutter erhalten hat. Das bedeutet: Sowohl homozygote als auch heterozygote Genträger können (nach Verabreichung eines auslösenden Stoffes) krank werden. Ist ein Elternteil homozygot, so liegt die Wahrscheinlichkeit für eine Vererbung auf das Fohlen bei 100 Prozent. Sind beide Eltern erkrankt und heterozygot, so liegt das Risiko bei 75 Prozent. Ist nur ein Elternteil heterozygot betroffen, sinkt es auf 50 Prozent.
Testmöglichkeiten
Um eine Erkrankung des Fohlens an EMH auszuschließen, sollte deshalb mit EMH-Trägern nicht gezüchtet werden. Ein vorzeitiger Gentest der Elterntiere ist daher unumgänglich. Seit einigen Jahren ist bereits ein Test verfügbar, ab 2014 wird er bei Quarterhorse-Hengsten Pflicht. Dafür benötigt das Labor eine Blutprobe oder einige Haarwurzeln. Es wird empfohlen, den Test zusammen mit weiteren Gentests, vor allem aber PSSM durchführen zu lassen.