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Zucht :: Vererbungslehre

Erbkrankheiten bei Pferden im Überblick: Betroffene Rassen, Beschreibung, Erbgang

Erbkrankheiten sind das Schreckgespenst eines jeden Züchters. Sie zu vermeiden ist nicht einfach. Zwar können Gentests diverse Defekte nachweisen, doch ist der Züchter weder vor Mutationen gefeit noch können alle Erbkrankheiten zweifelsfrei aufgedeckt werden.
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scientist working at the laboratoryBei vielen Erkrankungen der Pferde ist sich die Forschung noch gar nicht sicher, ob die Disposition zur Vererblichkeit gegeben ist, man muss sich auf Vermutungen stützen. Bislang hat man bis zu 90 verschiedene Erbkrankheiten beim Pferd gefunden, wobei man die erblichen Erkrankungen in monogen und polygen vererbte beziehungsweise multifaktoriell bedingte Erkrankungen einteilen kann. Bei der monogen vererbten Erkrankung ist nur ein einziges Gen betroffen. Beispiel hierfür ist die Hyperkaliämische Periodische Paralyse (HYPP) bei Quarter Horses, die vom Hengst „Impressive“ abstammen. Impressive wurde als Träger der Genmutation und somit Auslöser der Erbkrankheit entlarvt. Auch das Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) ist eine monogen vererbte Erkrankung. Weitere Beispiele sind das Lethal White Foal Syndrome (LWFS), die Hyperelastosis cutis (HC) oder die Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB), die bei den belgischen Kaltblütern vorkommt.

Polygen vererbte Krankheiten

Von polygen vererbten Erkrankungen spricht man, wenn nicht nur ein, sondern mehrere Gene von einem Defekt betroffen sind. Hinzu kommen weitere Faktoren wie Umwelteinflüsse, Fütterung und Haltung, welche die Erkrankung auslösen und in ihrer Schwere steuern. Diese „multifaktoriellen“ Komponenten sind neben der erblichen Disposition zu berücksichtigen. Diese Umstände machen es oft schwer, einer Erkrankung einen vererblichen Faktor zuzuschreiben. Oft kann die genetische Komponente aufgrund eines gehäuften Auftretens innerhalb einer Linie oder Familie nur vermutet werden. Zu den bekannten Erbkrankheiten, die mulifaktoriell bedingt sind, zählt die Osteochondrose (OC). Hier ist die Verknöcherung des Gelenkknorpels beim jungen Pferd gestört. Neben der vererblichen Komponente spielen bei dieser Erkrankung allerdings auch haltungs- und fütterungsbedingte Faktoren sowie hormonelle, traumatische und biomechanische Prozesse eine Rolle. Ebenso stehen Sprunggelenksarthrosen (Spat) und Hufrollenentzündungen stark im Verdacht einer erblichen Komponente. Eine familiäre Häufung wurde auch bei der EDM (Equine Degenerative Myeloencephalopathie) festgestellt. Diese Erbkrankheit wird durch einen Vitamin E-Mangel ausgelöst und zeigt sich als Ataxie.

Zu den bekannten Erbkrankheiten mit multifaktoriellem Hintergrund gehört auch die Polysaccarid-Speicher-Myopathie (PSSM), die mit steifer Muskulatur, Lahmheiten und Schwäche einhergeht. Eine kohlenhydratreiche Fütterung sowie übermäßiges Training spielen hier als Auslöser eine Rolle. Sogar das Koppen – vielfach als „Unart“ abgetan – wird neben Haltungsproblemen eine erbliche Disposition zugesprochen. Bei der Dämpfigkeit (Chronical Obstructive Pulmonary Disease (COPD) – heute wird der Begriff RAO – Rezidivierende Atemwegsobstruktion – bevorzugt) ist ein vererblicher Hintergrund mittlerweile belegt. Auch das Sommerekzem (SE), die zur Erblindung führende Equine rezidivierende Uveitis (ERU) und das Equine Sarkoid sowie Melanome sind polygen vererbte Erkrankungen.

Erbkrankheiten im Überblick:

Abkürzung BezeichnungBetroffene RassenBeschreibungErbgang
ASDAnterior Segment DysgenesisRocky Mountain Horse insbesondere der Farbe Silver DappleAnomalien der vorderen Augenkammer, Zysten des temporalen Ziliarkörpers und peripheren RetinaMonogen

vermutl. autosomal dominant
Belastungsinduzierte Rhabdomyolyse (Tying up)v.a. VollblutstutenMyopathie mit Steifheit, vorzeitige Ermüdung, Muskelzittern, KoordinationsverlustMultifaktoriell (vermutl. autosomal-dominant)
CACerebelläre AbiotrophieAraber und Kreuzungen sowie auch Fälle bei Gotland-Ponys und Oldenburger WarmblüterAbsterben von Nervenzellen im Kleinhirn, was zu Störungen beim Bewegungsablauf wie Torkeln, Kopfzittern und Ataxie führtautosomal-rezessiv
CLFCaroli-LeberfribroseFreibergerFührt bei Fohlen im Alter von zwei bis acht Monaten zu einem tödlichen Leberversagenmonogen

autosomal-rezessiv
EDMEquine Degenerative MyeloencephalopathieAlle RassenNeurologische Erkrankung, die durch Vitamin-E-Mangel ausgelöst wird. Führt zur Ataxie und Para- bzw. Quadriplegiemultifaktoriell
EMHEquine Maligne HyperthermieQuarter Horse, Paint Horse, AppaloosaNach Narkose Hyperthermie (> 40°C) und metabolische Azidose. Muskelkrämpfe, Herzrhythmusstörungen, Beeinträchtigung der Nierenfunktion; kann eine PSSM-Symptomatik verstärkenautosomal-dominant
Equines SarkoidAlle RassenGutartige Hauttumoremultifaktoriell
Erbliche MyotonieNew Forest PonySteifer und staksiger Gang, Schwierigkeiten beim Hufehebenautosomal-rezessiv
ERUEquine rezidivierende UveitisAlle RassenAugenerkrankung, die zum Erblinden führt (periodische Augenentzündung)multifaktoriell
GBEDGlycogen Branching Enzyme DeficiencyQuarter Horse

Paint Horse, Appaloosa und Kreuzungen (Nachkommen der Linie ZANTANOON-KING)
Fohlen haben erhöhte Leber -und Muskelenzymwerte, Hypoglykämie und Sepsis.Monogen

autosomal-rezessiv
Hämophilie AAlle Rassen, v.a. Quarter Horse und Vollblut, nur männliche Nachkommen„Bluterkrankheit“- stark verzögerte Blutgerinnung; latent im Genpool des Pferdes vorhandenmonogen

x-chromosomal-rezessiv
HERDAHereditäre Equine Regionale Dermale Asthenie (Hyperelastosis cutis)Quarter Horse, Paint Horse, Appaloosa, (Nachkommen der Linie POCO BUENO)Fragile, schlaffe Haut, die schnell reißtmonogen

(autosomal- rezessiv)
HYPPHyperkaliämische Periodische ParalyseQuarter Horse, Paint Horse, AppaloosaDefekt in einem Natriumkanal-Gen, das zur Hypokaliämie führt. Symptome sind Muskelzittern, Schwäche, Herzversagenmonogen

(autosomal-dominant)
IHLIdiopathische Hemiplegia laryngisAlle RassenAtrophie des linken Kehlkopfmuskels (M. cricoarytenoideus dorsalis) aufgrund Lähmung des linken N. laryngeus recurrensmultifaktoriell
KoppenAlle RassenÖffnen des unteren Schlundkopfes durch Anspannen der Halsmuskulatur, was mit einem rülpsenden Geräusch einhergehtmultifaktoriell
JEBJunctional Epidermolysis BullosaBelgisches Kaltblut und seine Kreuzungen, Bretone, ComtoisEs kommt bei dieser genetisch bedingten Hauterkrankung bereits beim Fohlen, zur Blasenbildung der Haut und Schleimhaut sowie Ablösen von Hautteilen insbesondere am Kopf, Hals und Rumpf. Zudem löst sich die Verbindung von der Huflederhaut zum Hufhorn.monogen (autosomal-rezessiv)
LFS

(CCDL)
Lavender Foal Syndrome

(Coat Color Dilution Lethal)
AsilaraberLavendelfarbenes Fell bei Geburt, Fohlen sind nicht lebensfähig (Nervenschäden, Blindheit, Gehirndefekte) können nicht aufstehen.Vermutl. autosomal-rezessiv
LWFSLethal White Foal SyndromePaint HorseFohlen sterben an einer intestinalen Obstruktionmonogen

autosomal-rezessiv
Melanome

(Graying)
Alle Rassen (ältere Schimmel)Aus den Melanozyten entstehender Tumor, der auffallend häufig bei älteren Schimmeln auftritt.multifaktoriell
OC

(OCD)
Osteochondrose

(Osteochondrosis dissecans)
Alle PferderassenStörung der Zelldifferenzierung des Gelenkknorpels ⇨ Chipsmultifaktoriell
OLWS

(Dominantes Weiß)
Overo Lethal White SyndromPaint Horse und Overoschecken (v.a. engl. Vollblut und Ponyrassen mit hohem Weißanteil)Embryonal letal, wenn homozygotmonogen

autosomal-dominant
PSSM (Typ I)Polysaccharid-Speicher-MyopathieAlle Rassen, häufiger in Westernpferde-rassen, Kaltblütern und engl. VollblutMuskelerkrankung mit Störung im Kohlenhydrat-stoffwechsel. Folgen sind kreuzverschlagähnliche Symptome, Schwitzen, wechselnde Lahmheiten, Muskelzittern, Muskelatrophie, Abmagern, Symptome wie bei Krampfkolikenmultifaktoriell autosomal-rezessiv
RAO (COPD)Recurrent Airway Obstruction / Rezidivierende Atemwegsobstruktion

(Chronical Obstructive Pulmonary Disease)
Alle RassenÜberempfindlichkeits-reaktion auf Schimmelpilzsporen und Staub. Führt zu chronischem Husten und irreversiblem Lungenemphysem („Dämpfigkeit“)multifaktoriell
SCIDSevere Combined Immunodeficiency (Schwere kombinierte Immundefizienz)Araber und Kreuzungen (auch Appaloosa und Araber-Berber)Es werden keine T- und B-Lymphozyten gebildet, die Fohlen sterben in den ersten Lebensmonaten an einer Sepsis / Infektmonogen autosomal-rezessiv
SEAllergisches SommerekzemAlle Rassen, insbesondere aber Isländer, Welshponys, AraberÜberreaktion gegen Insektenstiche (Speichel von Mücken), was zu heftigem Juckreiz führtmultifaktoriell
TRPM I(LP)

(CSNB)
Nachtblindheit

(Congenital Stationary Night Blindness)
Alle Rassen mit Appaloosa-, Tiger-, LeopardscheckungHerabgesetzte Orientierungs-/Sehfähigkeit bei DunkelheitHerabgesetzte Orientierungs-/Sehfähigkeit bei Dunkelheitautosomal-rezessiv
WFFSWarmblood Fragile Foal SyndromeAlle WarmblutrassenBindegewebesschwäche, wodurch die Haut brüchig wird (schon direkt nach der Geburt sichtbar)autosomal-rezessiv

Quelle:

Renate Ettl
Bild: Fotolia #36759360

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